La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales que más se mencionan, pero sigue siendo una gran desconocida y, como todo lo que no conocemos, nos asusta. Sin embargo, el equipo de investigación en Psiquiatría que lidera Benedicto Crespo Facorro (Ifimav, Hospital Valdecilla, Universidad de Cantabria, Cibersam) ha participado en un estudio pionero que acaba de ser 'colgado' en la edición 'on line' de la prestigiosa revista 'Nature Genetics'. Es un primer paso para conocer las bases biológicas de la enfermedad y poner remedio a sus consecuencias. Quedan años de trabajo por delante, pero se tienen ya «las piezas del borde del puzle».
-¿Qué ha aportado el estudio?
-Es el mayor realizado hasta ahora con la participación de 59.000 personas, tanto con la enfermedad como sanas. En el afán de conocer las causas de la esquizofrenia se han identificado 22 localizaciones, incluyendo las 13 que se describen por primera vez, en el genoma humano que parecen jugar un papel importante en la aparición de la enfermedad. Ha permitido completar parcialmente el rompecabezas de las causas biológicas asociadas a la esquizofrenia. Tenemos los bordes de este puzle. Ahora hay que seguir completándolo entre todos.
-¿Cuál ha sido la participación cántabra?
-El estudio ha estado liderado por investigadores de la Universidad de Carolina del Norte (EE UU) y del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) y en el mismo han participado diversos grupos de investigación, incluyendo el cántabro de Investigación en Psiquiatra de la Universidad de Cantabria-Hospital de Valdecilla-Ifimav, que pertenece a Cibersam (Instituto de Salud Carlos III). Hemos sido los únicos españoles.
-¿Qué describe esta nueva investigación?
-Nos muestra cómo las alteraciones presentes en los genes de las personas que padecen la enfermedad se caracterizan por la existencia de un número de variaciones comunes (llamados SNPs single-bucletuide polymorpphisms) que cuando se producen de manera conjunta se asocian a la aparición de la esquizofrenia. El análisis de cuáles son los procesos biológicos en los que desarrollan su efecto los genes alterados orienta hacia la implicación de dos nuevos mecanismos en las bases biológicas de la enfermedad: genes implicados en el funcionamiento de los canales de calcio y genes asociados a la vía micro-RNE 137 (regulador del desarrollo neuronal).
-Imagino que se abrirán cauces para nuevos tratamientos...
-El avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos que subyacen en la esquizofrenia supondrán oportunidades para que los científicos desarrollen nuevas estrategias de tratamiento y nos encaminemos hacia el objetivo futuro de un tratamiento individualizado de la enfermedad.
-¿Con qué población se contó para el estudio?
-Se realizó en una muestra inicial de población sueca y con dos estudios posteriores de replicación en muestras independientes que confirmaron los hallazgos. En total, 10 millones de SNPs por cada participante, lo que ha supuesto una oportunidad sin precedentes para investigar los cambios genéticos que aumentan la posibilidad de padecer esquizofrenia.
-La colaboración internacional se antoja fundamental...
-La organización de grandes consorcios internacionales de investigación permite desarrollar estos estudios con un alto impacto en el conocimiento de la esquizofrenia y sólo se pueden llevar a cabo con grandes muestras de pacientes.
-¿Se sigue estigmatizando a los enfermos de esquizofrenia o la sociedad ha mejorado la aceptación de esta enfermedad crónica?
-La esquizofrenia es una enfermedad cerebral en la que los primeros síntomas se presentan en edades jóvenes, entre los 18 y los 30 años, y que afecta a algo más de un 1% de la población mayor de los 18. Se trata de una enfermedad crónica cuya evolución y pronóstico depende en gran medida de realizar el tratamiento farmacológico de una manera adecuada. Todo esto debe ser asumido por la sociedad. Los medios de comunicación están contribuyendo a dar una imagen más normalizada de los enfermos, pero el mensaje tiene que calar más en la sociedad. Todavía hay pasos que dar para que se entienda que las personas que padecen esquizofrenia pueden llevar una vida normal con el tratamiento y seguimiento adecuando, como otros enfermos crónicos.
-¿Estudios como este pueden ayudar a comprender mejor la enfermedad?
-Aunque hoy en día es ampliamente aceptada la idea de que las causas de la esquizofrenia están relacionadas con la interacción de factores genéticos (apoyado por estudios de familia y de gemelos) y ambientales (estrés durante el desarrollo, consumo de drogas, aislamiento...), el entendimiento de la naturaleza genética está por aclarar. Por este motivo, los resultados de trabajos como este permiten a los investigadores focalizar el esfuerzo en procesos genéticos más específicos y plantear nuevas hipótesis de tratamiento, para que los hallazgos puedan ser de utilidad diagnóstica y terapéutica en un futuro no muy lejano.
-Su experiencia en el estudio de la esquizofrenia y en el tratamiento de los pacientes es muy importante ¿Tiene previstas nuevas investigaciones, además de seguir esta línea de las causas biológicas?
-A través del departamento de Neuroimagen llevamos tiempo en el estudio de la enfermedad y ahora mismo tenemos planteada una colaboración con el Hospital Mount Sinai de Nueva York para analizar las variaciones de peso en las personas que padecen esquizofrenia y el riesgo cardiovascular que esto entraña. Normalmente, los pacientes fuman y hacen vida sedentaria por lo que su peso suele incrementarse. Queremos conocer más de cerca esta situación y los riesgos que este sobrepeso supone. Puede ser una línea muy interesante.
-¿Qué ha aportado el estudio?
-Es el mayor realizado hasta ahora con la participación de 59.000 personas, tanto con la enfermedad como sanas. En el afán de conocer las causas de la esquizofrenia se han identificado 22 localizaciones, incluyendo las 13 que se describen por primera vez, en el genoma humano que parecen jugar un papel importante en la aparición de la enfermedad. Ha permitido completar parcialmente el rompecabezas de las causas biológicas asociadas a la esquizofrenia. Tenemos los bordes de este puzle. Ahora hay que seguir completándolo entre todos.
-¿Cuál ha sido la participación cántabra?
-El estudio ha estado liderado por investigadores de la Universidad de Carolina del Norte (EE UU) y del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia) y en el mismo han participado diversos grupos de investigación, incluyendo el cántabro de Investigación en Psiquiatra de la Universidad de Cantabria-Hospital de Valdecilla-Ifimav, que pertenece a Cibersam (Instituto de Salud Carlos III). Hemos sido los únicos españoles.
-¿Qué describe esta nueva investigación?
-Nos muestra cómo las alteraciones presentes en los genes de las personas que padecen la enfermedad se caracterizan por la existencia de un número de variaciones comunes (llamados SNPs single-bucletuide polymorpphisms) que cuando se producen de manera conjunta se asocian a la aparición de la esquizofrenia. El análisis de cuáles son los procesos biológicos en los que desarrollan su efecto los genes alterados orienta hacia la implicación de dos nuevos mecanismos en las bases biológicas de la enfermedad: genes implicados en el funcionamiento de los canales de calcio y genes asociados a la vía micro-RNE 137 (regulador del desarrollo neuronal).
-Imagino que se abrirán cauces para nuevos tratamientos...
-El avance en el conocimiento de los mecanismos biológicos que subyacen en la esquizofrenia supondrán oportunidades para que los científicos desarrollen nuevas estrategias de tratamiento y nos encaminemos hacia el objetivo futuro de un tratamiento individualizado de la enfermedad.
-¿Con qué población se contó para el estudio?
-Se realizó en una muestra inicial de población sueca y con dos estudios posteriores de replicación en muestras independientes que confirmaron los hallazgos. En total, 10 millones de SNPs por cada participante, lo que ha supuesto una oportunidad sin precedentes para investigar los cambios genéticos que aumentan la posibilidad de padecer esquizofrenia.
-La colaboración internacional se antoja fundamental...
-La organización de grandes consorcios internacionales de investigación permite desarrollar estos estudios con un alto impacto en el conocimiento de la esquizofrenia y sólo se pueden llevar a cabo con grandes muestras de pacientes.
-¿Se sigue estigmatizando a los enfermos de esquizofrenia o la sociedad ha mejorado la aceptación de esta enfermedad crónica?
-La esquizofrenia es una enfermedad cerebral en la que los primeros síntomas se presentan en edades jóvenes, entre los 18 y los 30 años, y que afecta a algo más de un 1% de la población mayor de los 18. Se trata de una enfermedad crónica cuya evolución y pronóstico depende en gran medida de realizar el tratamiento farmacológico de una manera adecuada. Todo esto debe ser asumido por la sociedad. Los medios de comunicación están contribuyendo a dar una imagen más normalizada de los enfermos, pero el mensaje tiene que calar más en la sociedad. Todavía hay pasos que dar para que se entienda que las personas que padecen esquizofrenia pueden llevar una vida normal con el tratamiento y seguimiento adecuando, como otros enfermos crónicos.
-¿Estudios como este pueden ayudar a comprender mejor la enfermedad?
-Aunque hoy en día es ampliamente aceptada la idea de que las causas de la esquizofrenia están relacionadas con la interacción de factores genéticos (apoyado por estudios de familia y de gemelos) y ambientales (estrés durante el desarrollo, consumo de drogas, aislamiento...), el entendimiento de la naturaleza genética está por aclarar. Por este motivo, los resultados de trabajos como este permiten a los investigadores focalizar el esfuerzo en procesos genéticos más específicos y plantear nuevas hipótesis de tratamiento, para que los hallazgos puedan ser de utilidad diagnóstica y terapéutica en un futuro no muy lejano.
-Su experiencia en el estudio de la esquizofrenia y en el tratamiento de los pacientes es muy importante ¿Tiene previstas nuevas investigaciones, además de seguir esta línea de las causas biológicas?
-A través del departamento de Neuroimagen llevamos tiempo en el estudio de la enfermedad y ahora mismo tenemos planteada una colaboración con el Hospital Mount Sinai de Nueva York para analizar las variaciones de peso en las personas que padecen esquizofrenia y el riesgo cardiovascular que esto entraña. Normalmente, los pacientes fuman y hacen vida sedentaria por lo que su peso suele incrementarse. Queremos conocer más de cerca esta situación y los riesgos que este sobrepeso supone. Puede ser una línea muy interesante.
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